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Detección de DNA Fetal Libre en Sangre Materna

El NIPT es una prueba de tamizaje que se realiza en mujeres embarazadas que desean saber que tanta probabilidad tiene un feto de padecer un síndrome cromosómico (aneuploidía), por ejemplo, síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau.  

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La prueba se realiza “principalmente” en mujeres de alto riesgo de padecer una aneuploidía en su embarazo, por ejemplo, mujeres de edad avanzada, antecedentes de aneuploidía en embarazos previos, embarazo actual con malformación detectada en ecografía. Por lo tanto, esta prueba de tamizaje es un “complemento” del ultrasonido de las 11 a 14 semanas y no un sustituto de este.    

 

Las principales alteraciones detectadas por este método son:

Trisomía 21 (Síndrome de Down), capacidad de detección 99.17%

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), capacidad de detección 98.24%

Trisomía 13 (síndrome de Patau), capacidad de detección 99.7%

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de triple X

Síndrome de XYY

Síndrome de Di George

Síndrome cri du chat

Síndrome de Angelman/prader-Willi

Síndrome de Jacobsen

Síndrome de Langer Giedion

Síndrome de Wolf – Hirschhorn

 

La prueba se realiza a partir de las 10 semanas de embarazo, detecta la presencia de fragmentos de DNA trofoblástico que circula en el torrente sanguíneo de las madres y que por medio un proceso de secuenciación masiva paralela (MPSS) se aísla de la sangre materna para su análisis.

 

Requisitos:

Embarazo de al menos 10 semanas

10 ml de sangre materna

Fracción de DNA fetal mayor al 4%

 

Ventajas:

No existe riego de pérdida del embarazo

Detección temprana de patologías cromosómicas

Alta sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo

 

Desventajas:

La prueba no detecta las malformaciones estructurales que no están asociadas a un síndrome, por ejemplo, defectos del tubo neural, cardiopatías fetales aisladas, entre otras.

Requiere método de confirmación en los casos positivos

Riesgo de falso positivo por mosaicismo confinado a la placenta (raro)

 

¿Deseas realizarte este estudio?

Conoce nuestro paquete, el cuál incluye:

  1. NIPT – DNA libre en sangre materna

  2. Ultrasonido estructural del 1er trimestre – 11 a 14 semanas

  3. Doppler de arterias uterinas para riesgo de preeclampsia

  4. Medición de longitud cervical (riesgo de parto prematuro)

  5. Reporte médico por escrito

  6. Imágenes impresas

  7. Asesoramiento por médico experto en medicina materno fetal

 

Costo del paquete: $14,800 pesos

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